关于血友病的那些事

血友病是什么

血友病是一组凝血因子缺乏导致凝血功能障碍的遗传性血性疾病，也是严重危害健康的出生缺陷疾病。常表现为自发性的出血或轻度外伤后出血不止。也被俗称为“玻璃人”

01 血友病的分型及遗传方式

血友病分为血友病A和血友病B，其中血友病A最为常见。这两类疾病，分别为凝血因子VIII和凝血因子lX缺乏所致。

其中血友病属性染色体连锁隐性遗传，发病与性别有关，一般男性患病，女性多为致病基因携带者。血友病是x染色体连锁的隐性遗传病，由位于x染色体上的凝血因子基因突变引起的，遗传规律是女性传递，男性发病，男性传递，女性携带。

02 血友病应注意什么、怎么预防？

血友病患者常是自幼发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是常见表现之一，容易因认识不足被误诊，儿童特别是男性儿童反复出现不明原因的关节肿痛及活动障碍，尤其是活动后发作，要高度重视，及时就医，避免漏诊、误诊。

血友病患者致病基因携带者及有血友病孕产史或家族史的夫妇，应在孕前到有资质的医疗机构接受遗传咨询及生育指导，进行基因检测和妊娠风险评估，怀孕后尽早进行产前诊断，明确胎儿是否带有血友病致病基因，评估胎儿患病分析。

03 有了血友病怎么办？

有孕育血友病风险的生育家庭，可选择胚胎植入前遗传学检测技术助孕。俗称第三代试管婴儿，血友病与生俱来，终身伴随，目前尚无成熟根治的方法，治疗上以凝血因子代替疗法为主，预防损伤后出血，尤其是颅内出血极为重要，可用凝血因子代替治疗是最有效的止血和预防出血的措施。

04 急性出血怎么办？

应及早或就近接受专业救治，并坚持RICE（“冷静高压”）原则，先行自我救助。具体为：制动（REST），受伤后立即停运动，冰敷（ICE），马上冰敷受伤部位，加压（Compression），对受伤部位使用弹力绷带等适当进行加压包扎，减少出血渗出，抬高（Elevation），抬高受伤部位，有利于血液回流，减少出血渗出。

02 血友病应注意什么、怎么预防？