新生儿遗传代谢疾病筛查必须要做么?

生活中，有很多人想当然地认为自己身体健康，家人也没有什么家族遗传类疾病，那么刚出生的宝宝就一定是健康的，所以没必要对新生儿进行遗传代谢疾病筛查。重视新生儿筛查，正确认知相关知识，家长与医生携手，共同为新生宝宝把好健康的第一关。新生儿疾病筛查，作为预防和减少出生缺陷的重要抓手，是提高我国出生人口素质，助力健康中国建设的重要举措。

但有些先天性疾病、代谢性疾病和内分泌疾病，发病率不是很高，危害性却极大。因出生前无法做出诊断，出生后早期又没有典型的临床表现。当症状出现时神经系统已经存在了不可逆转的损害，失去了最佳的治疗时间，所以要想防治某些先天性代谢及内分泌疾病的最有效办法就是新生儿疾病筛查。

1、新生儿疾病筛查是什么？

新生儿筛查疾病是专门性针对新生儿这一群体基因上的检查，新生儿基因筛查需要在婴儿出生后的72小时后、7天内采取脐血或足跟血，制片来进行检查不过新生儿基因筛查，具有快速敏感的特点，而且还是一种对预防和治疗某种疾病的有效方法。

通过新生儿基因筛查，可以在新生儿还没有临床表现之前或表现轻微时，通过筛查从而能够早期诊断，早期治疗方式，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免新生儿发生智力低下或严重的疾病及死亡的现象。

2、为什么要做新生儿采血筛查？

随着现代医学的发展，新生儿死亡率在逐渐降低，死亡原因中占最大比例的却是先天缺陷。

有报道说临床上每一百个新生儿中约4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常导致的。有些先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，可是一旦发病不是危及生命，就是造成智力或机体永久性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担。

3、宝宝抽血筛查是检查哪些项目？

为进一步加强出生缺陷防治工作,促进新生儿遗传代谢病早发现早干预，由中央专项彩票公益金支持的中国出生缺陷干预救助基金会于2023年4月1日-2023年12月15日在四川省自贡市开展新生儿(不限户籍)免费新生儿多种遗传代谢病检测（见下图）。在自贡助产

以上这疾病如果不及时治疗，可造成宝宝智力严重低下及其他严重后果，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。

4、新生儿筛查什么时候查？到哪里查？

婴儿出生72小时后、7天之内，并充分哺乳后，到卫生行政部门指定的新生儿疾病筛查中心，采集新生儿足跟血进行检查。

5、新生儿筛查结果解读和重要意义是什么？

 绝大多数的宝宝能将得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查，因此采血时填写正确的地址和联系方式十分重要。   

如果接到召回通知，请务必配合及早到医院进行复查；数据显示，大多数被召回复查的宝宝都是健康的。如果复查结果仍为阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。

如果早发现早诊断早治疗，那么患儿发育状况基本跟正常儿童一样。“根据此前收治的患儿治疗情况来看，他们中很多已经参加工作，和正常人无异。”自贡市第四人民医院儿科副主任蔡春红医生说。我科每年不定期开展宣教、义诊和咨询等活动，向社会大众科普宣传预防出生缺陷相关知识，增强育龄夫妇的自我保健意识和能力，努力降低出生缺陷的发生。“宝宝的出生对于每个家庭来说都是一件大事,而宝宝的健康成长则承载着全家人的希望。”为此，呼吁全社会重视新生儿筛查，正确认知相关知识，家长与医生携手，共同为新生宝宝把好健康的第一关。

编辑：王娟

审核：蔡春红